先天性疾患とは、生まれたときから存在する病気や状態のことを指します。これらは、遺伝子の異常、妊娠中の感染症、薬物、放射線など、さまざまな原因によって引き起こされる可能性があります。先天性疾患は、体のあらゆる部分に影響を及ぼし、症状の重さも様々です。中には、生まれてすぐに治療が必要となるものから、成長とともに症状が現れるものまであります。

先天性疾患の症状について

先天性疾患の症状は、疾患の種類や重症度によって大きく異なります。主な症状としては、以下のようなものが挙げられます。

• 身体的な特徴：顔つきや体の形に特徴的な変化が見られることがあります。例えば、ダウン症候群における顔立ちや、口唇口蓋裂などが挙げられます。
• 発達の遅れ：運動能力や言語能力の発達が遅れることがあります。首の座りが遅い、歩き始めが遅い、言葉の発達が遅いなどが代表的です。
• 臓器の異常：心臓、腎臓、肺などの臓器に異常が見られることがあります。先天性心疾患は、出生時に最も多い先天性疾患の一つです。
• 代謝異常：体内で特定の物質をうまく処理できないことがあります。フェニルケトン尿症などが代表的です。
• 知的障害：知的発達に遅れが見られることがあります。

先天性疾患の原因について

先天性疾患の原因は多岐にわたりますが、主なものとして以下の3つが挙げられます。

• 遺伝子の異常：染色体異常や遺伝子変異などが原因となることがあります。ダウン症候群は21番染色体のトリソミー、ターナー症候群はX染色体の異常が原因です。
• 妊娠中の環境要因：妊娠中の感染症（風疹、サイトメガロウイルスなど）、薬物、アルコール、放射線などが胎児に影響を与えることがあります。
• 原因不明：多くの先天性疾患は、原因を特定することが難しいとされています。複数の要因が複雑に絡み合っている可能性もあります。

先天性疾患の種類について

先天性疾患には、非常に多くの種類があります。代表的なものをいくつかご紹介します。

• 染色体異常：ダウン症候群、ターナー症候群など
• 先天性心疾患：心室中隔欠損症、心房中隔欠損症、ファロー四徴症など
• 神経管閉鎖不全：二分脊椎、無脳症など
• 代謝異常：フェニルケトン尿症、ガラクトース血症など
• 骨系統疾患：軟骨無形成症、骨形成不全症など

先天性疾患の治療法について

先天性疾患の治療法は、疾患の種類や重症度、患者さんの状態によって異なります。主な治療法としては、以下のようなものがあります。

• 薬物療法：症状を緩和したり、進行を遅らせたりするために薬を使用します。
• 手術：臓器の異常を修復したり、症状を改善したりするために手術を行います。
• リハビリテーション：運動機能や言語機能の改善を目的としたリハビリを行います。当院では、整形外科、リハビリテーション科を標榜しており、通所リハビリや訪問リハビリも提供しています。
• 栄養療法：代謝異常などに対して、食事療法を行います。
• 遺伝カウンセリング：遺伝性疾患を持つ方やその家族に対して、遺伝に関する情報提供や相談を行います。

よくある質問

Q1. 先天性疾患は遺伝しますか？

A1. 先天性疾患の中には、遺伝するものとしないものがあります。遺伝性の先天性疾患の場合、ご両親から遺伝子を受け継ぐことで発症します。しかし、すべての遺伝性疾患が親から子へ必ず遺伝するわけではありません。遺伝カウンセリングを受けることで、遺伝のリスクについて詳しく知ることができます。

Q2. 先天性疾患は予防できますか？

A2. すべての先天性疾患を予防できるわけではありませんが、妊娠中の生活習慣に気をつけることで、リスクを減らすことができる場合があります。例えば、妊娠中の風疹などの感染症予防、葉酸の摂取、薬物やアルコールの摂取を避けるなどが挙げられます。

Q3. 先天性疾患と診断された場合、どのようにサポートを受けられますか？

A3. 先天性疾患と診断された場合、医療機関での治療やリハビリテーションだけでなく、地域の相談支援センターや患者会など、さまざまなサポートを受けることができます。当院では、デイケア、リハビリセンター、訪問リハビリ、居宅介護支援等多くの施設と連携しており、患者さんとご家族をサポートする体制を整えています。

院長より

フローラ太田小通りクリニックでは、お子さんの先天性疾患に関するご相談を承っております。当院には、日本整形外科学会、日本リハビリテーション医学会など、各専門分野の医師が在籍しており、整形外科を受診した日に一緒に内科や泌尿器科の診察も可能です。

お子さんのことで少しでも気になることがあれば、お気軽にご相談ください。私たちは、お子さんとご家族が安心して過ごせるように、寄り添った医療を提供してまいります。どんな些細なことでも構いませんので、お気軽にご相談ください。地域の皆様の健康をサポートできるよう、スタッフ一同、全力で取り組んでまいります。